{"id":149828,"date":"2024-05-07T10:50:12","date_gmt":"2024-05-07T10:50:12","guid":{"rendered":"https:\/\/www.bbc.com\/mundo\/articles\/cjk4l152kv0o#0"},"modified":"2024-05-07T10:50:12","modified_gmt":"2024-05-07T10:50:12","slug":"en-colombia-hay-personas-que-en-su-misma-biologia-esconden-el-alzheimer-y-su-cura-francisco-lopera-el-premiado-neurologo-investigador-de-la-demencia","status":"publish","type":"post","link":"http:\/\/cordobadirecto.com\/index.php\/2024\/05\/07\/en-colombia-hay-personas-que-en-su-misma-biologia-esconden-el-alzheimer-y-su-cura-francisco-lopera-el-premiado-neurologo-investigador-de-la-demencia\/","title":{"rendered":"“En Colombia hay personas que en su misma biolog\u00eda esconden el alzh\u00e9imer y su cura”, Francisco Lopera, el premiado neur\u00f3logo investigador de la demencia"},"content":{"rendered":"
\n
\"Doctor<\/picture>\n

Fuente de la imagen, <\/span>Cortes\u00eda<\/span><\/p>\n<\/div>

Pie de foto, <\/span>El doctor Francisco Lopera Restrepo es el primer latinoamericano en recibir el prestigioso premio Potamkin. <\/span><\/span><\/figcaption><\/figure>\n
Article information<\/strong><\/section>\n
\n

Francisco Lopera Restrepo defini\u00f3 su camino cuando acompa\u00f1\u00f3 a su pap\u00e1 a visitar a su abuela con demencia.<\/b><\/p>\n<\/div>\n

\n

“Mi pap\u00e1 estaba impactado porque mi abuela no lo reconoci\u00f3, as\u00ed que le suger\u00ed llevarla a un especialista”, pidi\u00f3 Lopera, entonces estudiante de primer a\u00f1o de medicina en la Universidad de Antioquia en Medell\u00edn, Colombia. <\/p>\n<\/div>\n

\n

El padre le respondi\u00f3 desesperanzado: “Hijo, ya la vieron varios. La abuela no tiene cura”.<\/b><\/p>\n<\/div>\n

\n

“Entonces lo atribu\u00ed a una negligencia m\u00e9dica y pens\u00e9 que cuando me graduara no iba a pasar. Y mira, aqu\u00ed estoy 40 a\u00f1os despu\u00e9s”.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Lopera, hoy investigador de 73 a\u00f1os en la Universidad de Antioquia, dedica su vida a buscar respuestas sobre el alzh\u00e9imer. <\/p>\n<\/div>\n

\n

Su destacado curr\u00edculo arranc\u00f3 cuando en los 80 recibi\u00f3 a un paciente de 47 a\u00f1os con una misteriosa forma de alzh\u00e9imer precoz hereditario.<\/p>\n<\/div>\n

\n

A\u00f1os m\u00e1s tarde descubri\u00f3 la mutaci\u00f3n responsable, la “mutaci\u00f3n paisa”, <\/b>en referencia al nombre que reciben los oriundos de los departamentos de Antioquia, Caldas, Risaralda y Quind\u00edo en Colombia. <\/p>\n<\/div>\n

\n

Fue el inicio de arduos estudios y hallazgos que recientemente le valieron el premio Potamkin, conocido como el \u201cNobel de la investigaci\u00f3n contra el alzh\u00e9imer”.<\/b><\/p>\n<\/div>\n

\n

Lopera es el primer latinoamericano en conseguir este galard\u00f3n desde su establecimiento en 1988.<\/p>\n<\/div>\n

\n

El alzh\u00e9imer a\u00fan es una enfermedad incurable y la forma m\u00e1s com\u00fan de demencia<\/b>, una dolencia que sufren m\u00e1s de 55 millones de personas en el mundo, seg\u00fan la Organizaci\u00f3n Mundial de la Salud.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Lopera, neur\u00f3logo l\u00edder mundial en el estudio del alzh\u00e9imer precoz hereditario, habl\u00f3 con BBC Mundo sobre sus hallazgos y los avances para buscar una cura contra la enfermedad.<\/p>\n<\/div>\n

\n
\"L\u00ednea<\/picture><\/div>\n<\/figure>\n
\n

\u00bfC\u00f3mo arrancaron sus investigaciones?<\/b><\/p>\n<\/div>\n

\n

En los 80 recib\u00ed a un paciente de Belmira (Antioquia) que con 47 a\u00f1os hab\u00eda perdido la memoria y no pod\u00eda trabajar.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Era muy raro que alguien tan joven iniciara con alzh\u00e9imer, cuando normalmente es una enfermedad de mayores de 65 a\u00f1os.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Resulta que a su padre, varios hermanos y uno de sus abuelos les hab\u00eda ocurrido lo mismo. Era hereditario.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Publicamos el descubrimiento en una revista colombiana y lo describimos como una demencia tipo alzh\u00e9imer de inicio precoz familiar, aunque desconoc\u00edamos qu\u00e9 gen estaba involucrado.<\/p>\n<\/div>\n

\n

En 1995, en colaboraci\u00f3n con la Universidad de Washington, aclaramos que se trataba de una mutaci\u00f3n en el gen de la presenilina 1 que causaba alzh\u00e9imer precoz.<\/p>\n<\/div>\n

\n

A partir de ah\u00ed identificamos otras familias con casos similares en varias localidades de Antioquia. Todas ten\u00edan la misma caracter\u00edstica: una persona joven con p\u00e9rdida de memoria e historial familiar.<\/p>\n<\/div>\n

\n

El principal logro que nos reconocen con el premio es descubrir el grupo poblacional m\u00e1s grande del mundo con una forma gen\u00e9tica de alzh\u00e9imer y encontrar el gen responsable: la “mutaci\u00f3n paisa”.*<\/p>\n<\/div>\n

\n

[*Lopera investig\u00f3 m\u00e1s de 6.000 miembros de decenas de familias en Antioquia que portan la mutaci\u00f3n paisa que causa demencia precoz].<\/i><\/p>\n<\/div>\n

\n

Es un trabajo de 40 a\u00f1os de m\u00e1s de 100 personas.<\/p>\n<\/div>\n

\n

\u00bfC\u00f3mo explicamos esta mutaci\u00f3n a quien jam\u00e1s ha o\u00eddo hablar de ella?<\/b><\/p>\n<\/div>\n

\n

El c\u00f3digo gen\u00e9tico tiene cuatro letras: A de adenina, G de guanina, T de timina y C de citosina.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Son millones de cadenas con esas cuatro letras en un orden particular. Un cambio de una letra por otra es una mutaci\u00f3n.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Por ejemplo, todos saben lo que significa la palabra mesa, pero si cambias la i por la e, dice misa, nada que ver. Eso es una mutaci\u00f3n, un error del c\u00f3digo gen\u00e9tico. <\/p>\n<\/div>\n

\n

La mutaci\u00f3n paisa es un error en el c\u00f3digo gen\u00e9tico que produce alzh\u00e9imer de inicio precoz.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Pero tambi\u00e9n encontraron genes que demoran la enfermedad, \u00bfcierto?<\/b><\/p>\n<\/div>\n

\n

La naturaleza no elige y en ella misma habita la enfermedad y la cura.<\/p>\n<\/div>\n

\n

En Antioquia encontramos personas que tienen un gen que causa el alzh\u00e9imer y otro que la cura. Es excepcional.*<\/p>\n<\/div>\n

\n

[En 2023, Lopera y su equipo publicaron el caso de una persona que ten\u00eda la mutaci\u00f3n paisa, pero que adem\u00e1s ten\u00eda otra mutaci\u00f3n que lo protegi\u00f3 de la demencia hasta los 67 a\u00f1os].<\/i><\/p>\n<\/div>\n

\n

Estos genes que protegen contra el alzh\u00e9imer son un hallazgo muy importante porque pueden ser una v\u00eda para la cura y la prevenci\u00f3n.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Si alguien lo porta y est\u00e1 protegido por 20 o 30 a\u00f1os de los s\u00edntomas de la enfermedad, se podr\u00eda inocular el gen protector en un paciente de alto riesgo y retrasar dos o tres d\u00e9cadas el inicio.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Eso, en una persona con el tipo de alzh\u00e9imer m\u00e1s com\u00fan que aparece a partir de los 65 a\u00f1os, es pr\u00e1cticamente curarle la enfermedad.<\/p>\n<\/div>\n

\n
\"Francisco<\/picture>\n

Fuente de la imagen, <\/span>Cortes\u00eda<\/span><\/p>\n<\/div>

Pie de foto, <\/span>Las investigaciones de Lopera incluyen estudios geneal\u00f3gicos de miles de familias en Antioquia. <\/span><\/span><\/figcaption><\/figure>\n
\n

Los premios tambi\u00e9n nos reconocieron haber conseguido caracterizar la etapa precl\u00ednica de del alzh\u00e9imer. Con un seguimiento a estas poblaciones definimos etapas sin s\u00edntomas o problemas de memoria, pero con alteraciones en el cerebro.<\/p>\n<\/div>\n

\n

\u00bfQu\u00e9 pasa en Colombia y en particular Antioquia para que haya podido sacar estas conclusiones?<\/b><\/p>\n<\/div>\n

\n

Alguien trajo la mutaci\u00f3n paisa desde Europa hace 350-400 a\u00f1os, seg\u00fan varios estudios, y la sembr\u00f3 y reg\u00f3 por Antioquia. Es lo que llamamos “efecto fundador” y ha sido la explicaci\u00f3n durante varios a\u00f1os.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Lo curioso es que en Europa esa mutaci\u00f3n no ha sido reportada hasta ahora.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Sucede de forma similar en otros pa\u00edses de la regi\u00f3n: con Venezuela teniendo el mayor foco registrado de enfermedad de Huntington del mundo y en Cuba el de mayor ataxia hereditaria juvenil.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Tambi\u00e9n hemos encontrado varios casos de Parkinson juvenil en otras regiones de Antioquia.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Sin embargo, esa explicaci\u00f3n del efecto fundador puede que no sea 100% cierta.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Durante a\u00f1os cre\u00edmos que la \u00fanica mutaci\u00f3n de alzh\u00e9imer en Colombia era la paisa, pero hace pocos a\u00f1os lanzamos una campa\u00f1a por el pa\u00eds pidiendo an\u00e1lisis de sangre de pacientes con demencia precoz.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Nos llegaron 1.000 muestras, las analizamos y solo ocho ten\u00edan la mutaci\u00f3n paisa. En las restantes encontramos otras 12 mutaciones que producen alzh\u00e9imer precoz en otros departamentos del pa\u00eds.<\/p>\n<\/div>\n

\n

En otros pa\u00edses tambi\u00e9n se empez\u00f3 a encontrar familias con alzh\u00e9imer hereditario, como en Jalisco, M\u00e9xico, donde dos familias tienen mutaciones en la presenilina 1 que no tienen que ver con la paisa. Se han encontrado otros casos tambi\u00e9n en familias en Argentina, Chile y Brasil.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Antioquia es foco de estas enfermedades neurodegenerativas porque aqu\u00ed las buscamos y hacemos las genealog\u00edas. Cuando otros pa\u00edses hicieron lo mismo, empezaron a encontrar familias.<\/p>\n<\/div>\n

\n
\"Francisco<\/picture>\n

Fuente de la imagen, <\/span>Cortes\u00eda<\/span><\/p>\n<\/div>

Pie de foto, <\/span>En sus investigaciones, Lopera encontr\u00f3 a personas que portan a la vez el gen causante de alzh\u00e9imer y el gen protector. <\/span><\/span><\/figcaption><\/figure>\n
\n

\u00bfSon muy diferentes el alzh\u00e9imer precoz y el alzh\u00e9imer que se manifiesta a edad m\u00e1s avanzada, que es el m\u00e1s com\u00fan?<\/b><\/p>\n<\/div>\n

\n

El alzh\u00e9imer precoz es m\u00e1s agresivo, aunque entre las mismas formas precoces existen diferencias.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Las familias con alzh\u00e9imer gen\u00e9tico precoz de Antioquia son diferentes a las de Jalisco.<\/p>\n<\/div>\n

\n

El cuadro cl\u00ednico es muy similar: p\u00e9rdida de memoria, funciones cognitivas, de autonom\u00eda e independencia que requiere de un cuidador. Pero en Jalisco, adem\u00e1s, la enfermedad produce par\u00e1lisis de miembros inferiores que no vemos en la mutaci\u00f3n paisa.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Hay una mutaci\u00f3n en Valle del Cauca (otro departamento colombiano) que provoca la enfermedad a los 28-29 a\u00f1os, incluso antes que la paisa, que suele ser a los 44.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Al final, la principal diferencia es el momento de inicio, aunque se parecen mucho en la evoluci\u00f3n. <\/p>\n<\/div>\n

\n

\u00bfC\u00f3mo viven estas familias que estudias?<\/b><\/p>\n<\/div>\n

\n

Pasan por tres etapas. <\/p>\n<\/div>\n

\n

La primera es una precl\u00ednica donde no hay s\u00edntomas de p\u00e9rdida de memoria o demencia. Es una persona completamente normal pero en su cerebro comienzan a depositarse las basuras proteicas que produce la enfermedad. Mueren neuronas. <\/p>\n<\/div>\n

\n

Es un proceso que puede durar unos 30 a\u00f1os pero donde la persona no sufre s\u00edntomas. Algo pasa en su cerebro, pero no se da cuenta de que se destruye silenciosamente. <\/p>\n<\/div>\n

\n

Cuando llega la etapa de deterioro cognitivo leve, experimenta muchas dificultades en el trabajo porque se le empieza a olvidar todo. Sin embargo, sigue siendo independiente y aut\u00f3nomo, aunque perjudicado por la p\u00e9rdida de memoria, que produce mucha angustia. Dura entre dos y cinco a\u00f1os.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Cuando llega la etapa de demencia, la persona no puede vivir sola, sino con alguien que lo cuide y est\u00e9 pendiente. Puede ser el c\u00f3nyuge, un hijo, que se encargue del cuidado.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Es algo muy dif\u00edcil para el cuidador que puede sufrir angustia y depresi\u00f3n porque es complicado cuidar y manejar a ese paciente con demencia.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Hay un peque\u00f1o porcentaje con m\u00e1s recursos econ\u00f3micos que son cuidados por una instituci\u00f3n, pagando para que los cuiden. <\/p>\n<\/div>\n

\n

La \u00faltima etapa dura unos 15 a\u00f1os.<\/p>\n<\/div>\n

\n
\"Francisco<\/picture>\n

Fuente de la imagen, <\/span>Cortes\u00eda<\/span><\/p>\n<\/div>

Pie de foto, <\/span>Lopera (a la izquierda) ha dedicado su vida profesional a estudiar el alzh\u00e9imer hereditario. <\/span><\/span><\/figcaption><\/figure>\n
\n

\u00bfCu\u00e1les son las preguntas m\u00e1s importantes que quedan por responder sobre el alzh\u00e9imer?<\/b><\/p>\n<\/div>\n

\n

C\u00f3mo curar y prevenir, y me parece que ser\u00e1 m\u00e1s f\u00e1cil responder la segunda.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Se avanz\u00f3 mucho en la comprensi\u00f3n de la enfermedad, pero falta encontrar c\u00f3mo atacarla, retrasarla, curarla, prevenirla.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Hay pistas: los genes protectores descubiertos podr\u00edan permitir el desarrollo de terapias g\u00e9nicas para retrasar el inicio de s\u00edntomas. Tambi\u00e9n puede desarrollarse una mol\u00e9cula que imite el mecanismo de acci\u00f3n del gen protector.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Se necesita tiempo y planificaci\u00f3n porque la terapia g\u00e9nica puede provocar efectos adversos.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Puede tomar entre cinco y 10 a\u00f1os pulir esas dos v\u00edas y encontrar la forma definitiva de retrasar, prevenir o curar la enfermedad.<\/p>\n<\/div>\n

\n

En mi grupo nos enfocamos en la b\u00fasqueda de genes protectores. Cada uno puede ser una v\u00eda para la cura o la prevenci\u00f3n.<\/p>\n<\/div>\n

\n
\"Francisco<\/picture>\n

Fuente de la imagen, <\/span>Cortes\u00eda<\/span><\/p>\n<\/div>

Pie de foto, <\/span>Francisco Lopera sugiere enfrentar el miedo al alzh\u00e9imer asumi\u00e9ndolo como un estilo de vida, m\u00e1s que una enfermedad. <\/span><\/span><\/figcaption><\/figure>\n
\n

\u00bfC\u00f3mo enfrentar el miedo que provoca el alzh\u00e9imer?<\/b><\/p>\n<\/div>\n

\n

Lo primero es no verlo como una tragedia. Es una enfermedad grave, pero hay que desdramatizarla, mirarla m\u00e1s como una nueva forma de vida.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Si uno la mira de esa manera, puede adaptarse a ser feliz con la enfermedad.<\/p>\n<\/div>\n

\n

El alzh\u00e9imer tiene las ventajas de que no produce dolor y que quien la sufre no es muy consciente de lo que est\u00e1 pasando. Al principio, s\u00ed, pero cuando la enfermedad avanza ya uno ni siquiera sabe que la tiene.<\/p>\n<\/div>\n

\n

El paciente, en realidad, no es el que m\u00e1s sufre, sino sus cuidadores. Pero si la familia y el medio rodean al paciente de un ambiente favorable para ser feliz, es posible lograrlo.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Por supuesto, lo mejor es no tener la enfermedad y hacer lo que m\u00e1s se pueda para prevenirla: ejercicio f\u00edsico, evitar el estr\u00e9s, dormir y alimentarse bien. <\/p>\n<\/div>\n

\n

\u00bfEn qu\u00e9 \u00e1reas se podr\u00edan esperar avances en el estudio del alzh\u00e9imer?<\/b><\/p>\n<\/div>\n

\n

Ya comenzaron a descubrirse mol\u00e9culas que mejoran la enfermedad. No la curan, pero la mejoran un 25%-30%.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Estas mol\u00e9culas imitar\u00edan la funci\u00f3n de los genes protectores en el cerebro. <\/p>\n<\/div>\n

\n

La enfermedad continuar\u00e1 y no parar\u00e1, pero cada vez tendremos mol\u00e9culas y medicamentos m\u00e1s efectivos.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Primero se descubri\u00f3 un m\u00e9todo que mejoraba el 25%, luego se ampli\u00f3 al 30%. Muy pronto saldr\u00e1 otro que mejore un 40%, o una combinaci\u00f3n de medicamentos que mejoren un 40%-50% la enfermedad.<\/p>\n<\/div>\n

\n

Es lo que sigue: soluciones parciales mientras se encuentra la definitiva.<\/p>\n<\/div>\n

\n
\"L\u00ednea<\/picture><\/div>\n<\/figure>\n
\n